Медико-генетическая экспертиза и консультирование — востребованные направления медицины в Ижевске․ Они помогают выявить наследственные заболевания, оценить риски для будущего ребёнка, а также решить вопросы установления родства и идентификации личности․ В этой статье расскажем, куда обратиться в Ижевске и какие услуги доступны․

Медико-генетическая консультация БУЗ УР «1 РКБ МЗ УР»

Это единственная государственная генетическая консультация в Удмуртской Республике․ Здесь работают опытные специалисты:

• Осипова Е․ В․ () — заведующая отделением, врач-генетик высшей квалификационной категории, к․м․н․, Заслуженный работник здравоохранения УР;
• Бухарина И․ К․ () — врач-генетик высшей квалификационной категории․

Телефон регистратуры: (3412) -6—

Когда следует обращаться в МГК

• В семье есть ребёнок или взрослый с предположительно наследственным заболеванием или врождёнными пороками развития;
• При вступлении в кровно-родственный брак;
• Бесплодие в браке;
• Невынашивание беременности;
• Проблемная беременность: возраст женщины старше 35 лет, тяжёлые заболевания, требующие постоянного приёма медикаментов, отклонения в анализах сывороточных маркеров и УЗИ плода, отягощённый акушерский анамнез․

Что предлагает консультация

• Полное клинико-генеалогическое обследование больного и членов его семьи;
• Оценку риска повторного возникновения заболевания в семье;
• Дородовое выявление тяжёлых врождённых аномалий плода;
• Синдромальную диагностику с использованием современных компьютерных программ;
• Биохимическую и цитогенетическую диагностику;
• Массовый скрининг новорождённых на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия);
• Скрининг беременных в 1 триместре (11–13 недель) и пренатальную диагностику во 2 триместре․

Современные технологии

В отделении внедрены аппаратно-программные комплексы для цитогенетических исследований Axio Imager и Axio Scope (Германия), ПЦР-диагностика в режиме реального времени (амплификатор BioRad, США), биохимический анализатор «CRYPTOR», метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), а также новые методы обследования пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями․

Отделение генетической экспертизы (судебно-медицинское)

Генетические экспертизы человека проводятся с целью определения индивидуализирующих признаков биологических объектов на уровне геномной ДНК․ Они имеют доказательственное значение по уголовным и гражданским делам․

В каких случаях назначается экспертиза

• Идентификация личности;
• Установление биологического родства (спорное происхождение детей, внутрисемейные и родословные связи);
• Исследование следов биологического происхождения от живых лиц и трупов․

Важно: основанием для проведения экспертизы являются определение суда, постановление судьи, дознавателя или следователя․

Контакты и режим работы

• Адрес: г․ Ижевск, ул․ Воткинское шоссе, д․ 196/*;
• Телефон: 8 (3412) -5—;
• Режим работы: пн․–пт․ с 8:00 до 14:30, сб․ и вс․ — выходные․

Отделение возглавляет Саляхова Л․ Ф․ (**) — врач-судебно-медицинский эксперт высшей квалификационной категории․ Также в штате опытные эксперты и лабораторный персонал․ Отделение ведёт свою историю с 2011 года, а с 2024 года функционирует как самостоятельное подразделение генетической экспертизы․

Частные клиники

Услуги генетика в Ижевске предлагают и частные медицинские центры, например Клиника Нуриевых․ Здесь можно получить консультацию врача-генетика, который:

• Расшифрует результаты скрининга и кариотипа крови;
• Объяснит результаты исследования абортуса и оценит шансы на будущую беременность;
• Ответит на вопросы о наследственных заболеваниях․

Телефон для записи: 8 800 200— (бесплатная линия, с 7:30 до 20:00 по московскому времени)․

В Ижевске медико-генетическая помощь доступна как в государственных учреждениях (МГК 1 РКБ, отделение генетической экспертизы), так и в частных клиниках․ Государственная консультация подходит для диагностики наследственных заболеваний и пренатального скрининга, судебно-медицинское отделение — для экспертиз по установлению родства и идентификации, а частные центры — для плановых консультаций в комфортных условиях․ Перед визитом рекомендуем уточнить актуальное расписание и условия приёма по телефону;